Bloggers

Cindy Starte

Ik ben Cindy, moeder van Jade* en Floor. Jade is in 2016 op elfjarige leeftijd overleden aan de gevolgen van GSD 1b in combinatie met gedilateerde cardiomyopathie. Maar wat heeft Jade veel liefde, blijdschap en kracht gegeven; niet zeuren, niet klagen, maar leven! Ze is nu bij Jeroen, haar vader die in 2014 is overleden aan longkanker. Floor en ik missen onze grote schatten enorm! In deze blogs ga ik schrijven over alles wat wij hebben meegemaakt, over hoe het nu met ons gaat en vooral over Jade!

Laura Laella Kers

Mijn naam is Laura Laella Kers (1994) en ik ben een van de vier kinderen die mijn prachtige ouders hebben. Mijn ouders zijn beide dragers van de stofwisselingsziekte MCADD. Waar mijn broer en zussen nergens last van hebben ben ik ‘de gelukkige’ die deze ziekte wel heeft. Zou ik anders willen? Denk het niet. Het heeft mij gemaakt tot wie ik ben en tot hoe sterk ik ben.

Mariska Geven

Mijn naam is Mariska Geven. Ik ben getrouwd met Remco en we zijn de trotse ouders van Door (2012). Uit de hielprik kwam naar voren dat Door de stofwisselingsziekte MCADD heeft. Maar we laten ons hier niet door uit het veld slaan en staan positief in het leven. Wie ophoudt met beter worden, stopt met goed zijn!

Sanne Verkerk

Mijn naam is Sanne Verkerk (1985) en samen met Mathijs heb ik een geweldige zoon, Mas (2011). Toen hij drie maanden oud was, kreeg hij de diagnose a-typische Non Ketotische Hyperglycinemie. Hij heeft hierdoor hersenschade en is gehandicapt. Ik heb mijn baan opgezegd om voor hem te zorgen. Ondanks dat we veel zorgen hebben om Mas en het leven rondom een stofwisselingsziekte zwaar is, genieten we enorm.

Tamara Schiedon

Mijn naam is Tamara Schiedon (1973) en ik heb MPS1 type Scheie. In mijn blog komt alles aan de orde wat ik mee maak in mijn leven. Want als blonde gehandicapte vrouw, alleenstaande moeder (van zoon Senna (2010)), communicatie-adviseur van beroep en ook nog eens Feyenoord fan, is het leven best leuk!

Corrie Timmer

Mijn naam is Corrie Timmer. Ik ben diëtist voor volwassenen met een erfelijke stofwisselingsziekte in Amsterdam UMC, locatie AMC.
Een heel mooi vakgebied om als diëtist in werkzaam te zijn. Het dieet is bij een deel van de stofwisselingsziekten de belangrijkste behandeling.
Samen met mijn collega’s kijk ik vooral naar de mogelijkheden binnen het dieet. En hoe we kunnen helpen om het leven met een (strikt) dieet iets eenvoudiger te maken.
Daar vertel ik graag iets over in mijn blog!

Miranda Smit

Mijn naam is Miranda Smit, getrouwd met Pascal en moeder van twee prachtige, mooie meiden. Siënna 12 jaar en Angèlina 8 jaar. Ik haal mijn kracht uit mijn kinderen, hardlopen en midwinterhoornblazen. Bij Angèlina is in september 2016 de diagnose ILFS-1 gesteld. Een mutatie in het Lars gen. In mei 2012 werd ze acuut onbegrijpelijk ernstig ziek, met zoveel verschillende beelden, dat men nergens grip op kon krijgen. Na de zoektocht van vier jaar kwam dan eindelijk de diagnose. We putten veel kracht uit de vechtlust en het sterke karakter van Angèlina.

Tineke van Woudenberg

Ik ben Tineke van Woudenberg (1969). Ik weet sinds 2010 dat ik draagster ben van X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD). Sindsdien is steeds duidelijker dat veel draagsters ook klachten vertonen, onder andere met lopen. Mijn moeder zit sinds 1975 in een rolstoel na een mislukte operatie. We weten door mijn diagnose dat ook zij X-ALD heeft, en daarmee is eindelijk verklaard waarom zij steeds verder achteruit is gegaan. Ik ben getrouwd met Michaël en wij hebben twee dochters, Janneke (2001) en Marit (2005). Of zij mijn ‘foute’ x-chromosoom hebben geërfd weten we nog niet. Ik werk vier dagen per week en hou van lezen, schrijven, fietsen, wandelen. Door fysiotherapie en body balance hoop ik zo lang mogelijk mobiel te blijven.

Linda van der Donk

Ik ben Linda van der Donk en ik heb 2 geweldige zoons Aiden (2014) en Liam (2017). Uit de hielprik is na een topstart toch gebleken dat Liam de stofwisselingsziekte Tyrosinemie Type 1 heeft. Samen met een medicijn en een strikt eiwitarm dieet gaan wij de toekomst vol goede zin tegemoet!

Nathalie van Buul

Mijn naam is Nathalie van Buul. Ik ben moeder van Stijn (9 jaar) en Julian (7 jaar), die beiden creatine transporter defect hebben. Zelf ben ik draagster van deze ziekte. In mijn blogs wil ik schrijven over de impact die deze ziekte heeft op ons als ouders en ook op de omgeving.

Melissa Quekel

Ik ben Melissa, 22 jaar en ik heb een stofwisselingsziekte genaamd glycogeenstapelingsziekte type 9b. Ik woon samen met mijn verloofde Bart. Beide houden we veel van dieren en die kunnen bij ons in huis dan ook niet ontbreken. Zo hebben we een jack Russel terriër, 2 vogels, een hamster en vissen! Ik vind veel dingen leuk om te doen. Rond mijn eerste verjaardag werd de diagnose GSD type 6 vastgesteld. Deze diagnose is nu bijgesteld naar type 9b. In deze blogs ga ik schrijven over mijn leven en welke impact GSD 9b hierop heeft.