Ziekte-informatie
Hier vind je de informatie over stofwisselingsziekten. Ook wel erfelijke metabole ziekten genaamd. Van alle ziekten, waar we patiënten mee kennen, proberen we informatie toe te voegen.
Alle ziekte-informatie is vrij toegankelijk.
Als je lid bent, kun je ook uitgebreide ervaringen en artikelen uit de Wisselstof raadplegen.
Wil je ons helpen de ziekte-informatie op peil te houden?
Doneer dan.
Lees
hier meer over de herkomst en betrouwbaarheid van onze informatie.
| Ziekte |
|---|
| (Nog) geen nadere diagnose |
2 |
| 2-Keto-adipine acidurie / 2-Amino-adipine acidurie |
| 2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie |
| 2-Methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie |
3 |
| 3-Hydroxybutyraat-dehydrogenasedeficiëntie |
| 3-Hydroxyisoboterzuurdeficiëntie |
| 3-MCC-deficiëntie (3-Methylcrotonyl-CoA-carboxylasedeficiëntie) |
| 3-Methylglutaconacidurie type I |
| 3-Methylglutaconacidurie type II (Syndroom van Barth) |
| 3-Methylglutaconacidurie type III (Costeff) |
| 3-Methylglutaconacidurie type IV (niet te classificeren) |
| 3-Methylglutaconacidurie type V |
| 3-Methylglutaconacidurie type VI (MEGDEL-syndroom) |
4 |
| 4-Hydroxyfenylpyruvaatdioxygenasedeficiëntie |
| 4H-Leukodystrofie |
6 |
| 6-Pyruvoyl-tetrahydropterinesynthase (PTPS-)deficiëntie |
A |
| AADC (Aromatisch L-aminozuur decarboxylasedeficiëntie) |
| Acatalasemie (catalasedeficiëntie) |
| Adeninefosforibosyltransferasedeficiëntie |
| Adenosinedeaminasedeficiëntie |
| Adenosinekinasedeficiëntie |
| Adenylosuccinasedeficiëntie |
| ADP/ATP-translocasedeficiëntie |
| AGS Adrenogenitaalsyndroom |
| Aicardi-Goutières (syndroom van) |
| AIP Acute intermitterende porfyrie (porfobilinogeen deaminase) |
| ALD (Adrenoleukodystrofie) |
| Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie |
| Alfa-mannosidose |
| Alfa-N-acetylgalactosaminidasedeficiëntie (Schindler) |
| Alkaptonurie (Homogenisaatoxidasedeficiëntie) |
| AMACR-deficiëntie (Alfa-methylacyl-CoA-racemasedeficiëntie) |
| Aminoacyl-tRNA-synthetase 1-deficiënties |
| Aminoacylase 1-deficiëntie |
| AMP (Adenosine monofosfaat deaminase deficiëntie- spier) |
| Apolipoproteïne A-1-mutaties |
| Apolipoproteïne B-deficiëntie |
| Apolipoproteïne C-2-deficiëntie |
| Arginasedeficiëntie |
| ASL-deficiëntie (Argininosuccinaatlyasedeficiëntie) |
| Aspartylglucosaminurie |
B |
| Bèta-ketothiolasedeficiëntie |
| Bèta-mannosidose |
| Bèta-ureïdopropionasedeficiëntie |
| BH4-responsieve PKU |
| Biotinidasedeficiëntie |
C |
| CA-VA-deficiëntie |
| Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT-)deficiëntie |
| Carnitinedeficiëntie |
| Carnitinepalmitoyltransferase 1 (CPT1)-deficiëntie |
| Carnitinepalmitoyltransferase 2 (CPT2)-deficiëntie |
| Cbl A (Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cbl A) |
| Cbl B (Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie type cbl B) |
| Cbl C (Methylmalonacidurie met homocystinurie, type Cbl C) |
| Cbl D (Methylcobalaminedeficiëntie type Cbl Dv1) |
| Cbl E (Methylcobalaminedeficiëntie type Cbl E) |
| Cbl F (Methylmalonacidurie met homocystinurie, type Cbl F) |
| Cbl G (Methylcobalaminedeficiëntie type Cbl G) |
| CDG UDP-galactose transporter deficiëntie (SLC35A2-CDG) |
| CDG-x (unclassified) |
| CDG: ALG1-CDG |
| CDG: ALG12-CDG |
| CDG: ALG2-CDG |
| CDG: ALG3-CDG |
| CDG: ALG6-CDG |
| CDG: ALG8-CDG |
| CDG: ALG9-CDG |
| CDG: B4GALT1-CDG |
| CDG: COG6-CDG |
| CDG: DOLK-CDG |
| CDG: DPAGT1-CDG |
| CDG: DPM1-CDG |
| CDG: DPM3-CDG |
| CDG: GLS1-CDG |
| CDG: MGAT2-CDG |
| CDG: MPDU1-CDG |
| CDG: MPI-CDG |
| CDG: N-Glycanase 1-deficiëntie |
| CDG: PMG1-CDG (Phosphoglucomutase 1 deficiëntie) |
| CDG: PMM2-CDG |
| CDG: Pofut-1 CDG |
| CDG: SLC35C1-CDG |
| CDPX2 (Syndroom van Conradi-Hunermann) |
| Cerebral folate transport deficiency |
| Cholesterylestertransporteiwitdeficiëntie |
| Citrinedeficiëntie |
| Citrullinemie type 1 (Argininosuccinaatsynthetasedeficiëntie, ASS) |
| CLN1 (infantiele NCL) Santavuori-Haltia |
| CLN2 (laat infantiele NCL) Jansky-Bielschowsky |
| CLN3 (klassieke juveniele NCL) Batten / Spielmeyer-Vogt |
| CLN4A (adulte NCL) Kufs |
| CLN5 (laat infantiele NCL) Finse variant |
| CLN6 (atypische variant NCL) |
| Congenitale erythropoietische porfyrie (ziekte van Gunther) |
| Coproporfyrine oxidase (Hereditaire coproporfyrie) |
| CPS-deficiëntie (Carbamoylfosfaatsynthetase 1 / hyperammoniëmie) |
| CSID (congenitale sucrase-isomaltase deficiëntie), SI (Sucrase-isomaltase deficiëntie) |
| CTD Creatinetransporter deficiëntie (SLC6A8) |
| CTX (Cerebrotendineuze xanthomatose) |
| Cysthathionasedeficiëntie (gamma-cysthathionase) |
| Cystinose (infantiele nefropathische) |
| Cystinose (intermediair / juveniel) |
| Cystinose (Oculaire) |
| Cystinurie |
| Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT) |
D |
| D-2-Hydroxyglutaarzuur |
| D-bifunctional protein deficiëntie |
| DECR (2,4 dienoyl coenzym A reductase) deficiëntie |
| Delta-1-pyrroline-5 carboxylate synthase |
| delta-aminolevulinate dehydratase deficiëntie |
| Deoxyguanosine kinase deficiëntie |
| Desmosterolosis (3 betahydroxysterol delta 24 reductase) |
| DHPR (Dihydrobiopteridine reductase) |
| Dihydropyrimidinase |
| Dihydropyrimidine dehydrogenase |
E |
| EPP (Erytropoïetische protoporfyrie – ferrochelatase) |
F |
| Familiaire hyperinsulinemische hypoglykemie-1HHF1 |
| FED (lecithinecholesterolacyltransferasedeficiëntie) |
| FH (Familiaire hypercholesterolemie met hyperlipidemie) |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase deficiëntie |
| Fosforibosylpyrofosfaat synthetase I superactiviteit |
| Fructose intolerantie (aldolase-B) |
| Fructose-1,6-difosfatase deficiëntie |
| Fructosurie |
| Fucosidose |
| Fumarase deficiëntie |
G |
| G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiëntie) |
| GABA transaminase |
| Galactosialidose |
| GALK (Galactokinasedeficiëntie) |
| GAMT (Guanidinoacetaatmethyltransferasedeficiëntie) |
| Glucose-6-fosfatase-bèta-deficiëntie |
| GLUT1-DS (Ziekte van De Vivo) |
| GLUT2-deficiëntie (Fanconi Bickel) |
| Glutaaracidurie type 1 |
| Glutaaracidurie type 3 (peroxisomaal glutaryl-CoA oxidase) |
| Glutamaat decarboxylase 1 deficiëntie |
| Glutamaat decarboxylase 2 deficiëntie |
| Glutamaat formiminotransferase |
| Glutathion synthetase deficiëntie |
| Glyceraat kinase deficiëntie |
| Glycerolkinase deficiëntie |
| Glycine Amidinotransferase deficiëntie |
| Glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthese deficiëntie |
| GM1 gangliosidose (bèta-galactosidase-1-deficiëntie) |
| GM2 Gangliosidose (Sandhoff) |
| GM2 Gangliosidose (Tay-Sachs) |
| GSD-0 (glycogeen synthetase) |
| GSD-10 (Fosfoglyceraat mutase deficiëntie) |
| GSD-15 |
| GSD-1a |
| GSD-1b |
| GSD-2 (alfa-1,4-glucosidase) / Pompe |
| GSD-2b (Ziekte van Danon ) |
| GSD-3 (debranching enzym) |
| GSD-4 (branching enzym) |
| GSD-5 (fosforylase-spier) / McArdle |
| GSD-6 (Fosforylasedeficiëntie – lever) |
| GSD-7 (fosfofructokinase) |
| GSD-9 (Fosforylase-b-kinasedeficiëntie) |
| GTP-cyclohydrolase |
| Gyraatatrofie (hyperornithinemie) |
H |
| H-ABC (hypomyelinisatie met atrofie van basale ganglia en cerebellum) |
| Hawkinsinurie |
| HCS, Holocarboxylasesynthetase deficiëntie |
| HDL Deficiëntie (Hypoalfalipoproteinemie) |
| Hepato-erythropoietische porfyrie (uroporfyrine decarboxylase) |
| HHH (Hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinemie) |
| HiHa (Hyperinsulinisme- glutamate dehydrogenase 1) |
| Histidase (histidine ammonia-lyase) |
| HMG-CoA-lyasedeficiëntie |
| HMG-CoA-synthasedeficiëntie |
| Homocystinurie (cystathionine-bèta-synthasedeficiëntie) |
| HPP (Hypofosfatasie) |
| HSD10-deficiëntie |
| Hyperhomocystinurie |
| Hyperlysinemie, saccharopinurie |
| Hyperprolinemie type 1 (Proline oxidase deficiëntie ) |
| Hyperprolinemie type 2 (Delta-1-pyrroline-5 carboxylate dehydrogenase) |
| Hypobetalipoproteinemie type 1 |
| Hypobetalipoproteinemie type 2 |
| Hypokalemische periodieke paralyse |
I |
| Intrinsic factor deficiëntie |
| IVA Isovaleriaanacidurie (iso-valeryl CoA dehydrogenase) |
K |
| Klassieke Galactosemie |
| Kynureninase deficiëntie |
L |
| L-2-Hydroxyglutaarzuur |
| LAL deficiëntie (Lysosomale zure lipasedeficiëntie) |
| LARS |
| LCHADD en MTP-deficiëntie |
| LDL receptor deficiëntie (Familiaire hypercholesterolemie ) |
| Lesch-Nyhan (HGPRT deficiëntie) |
| Leukodystrofie (zonder nadere oorzaak) |
| LHON/ LOA (Leber’s Heriditary Optic Neuropathy) |
| LPI (lysine proteine intolerantie) |
| LPL deficiëntie (Lipoproteine lipase) |
| LTBL (Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem involvement and high Lactate) |
| LTC4-synthasedeficiëntie |
| Lysyl-tRNA synthetase 1 deficiëntie |
M |
| MADD (Multipele acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie) |
| Malonyl-CoA-decarboxylasedeficiëntie |
| MAT deficiëntie (Methionine adenosyl transferase) |
| MCAD-deficiëntie |
| Mevalonaatkinase deficiëntie (mevalonacidurie) |
| Mevalonzuuracidurie |
| Mito Alpers (syndroom van), POLG1 |
| Mito complex 1 (Oxidatieve fosforylering) |
| Mito complex 2 Oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Mito complex 3 Oxidatieve fosforylering |
| Mito complex 4 Oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Mito complex 5 Oxidatieve fosforylering |
| Mito CPEO (Chronisch progressieve externe oftalmoplegie) |
| Mito Defecten in de oxidatieve fosforylering (mitochondriële ademhalingsketen) |
| Mito Kearns-Sayre |
| Mito Leigh syndroom |
| Mito Meerdere complexen van de de oxidatieve fosforylering |
| Mito MELAS |
| Mito MERRF |
| Mito MNGIE |
| Mito PEPCK deficiëntie Fosfoenolpyruvaatcarboxykinase |
| Mito POLG 1 (Polymerase gamma deficiëntie) |
| Mito Sengers syndroom |
| Mitochondriële encefalomyopathie |
| Mitochondriële myopathie |
| Mitochondriële syndromen |
| ML 1 (Mucolipidose type 1) |
| ML 2 (Mucolipidose type 2) |
| ML 3 (Mucolipidose type 3) |
| MLD (Metachromatische leukodystrofie (arylsulfatase A)) |
| MMA (Methylmalonacidurie) |
| Molybdeen co-factor deficiëntie |
| Monocarboxylate transporter 8 |
| Monocarboxylate transporter deficiëntie type 1 |
| MPS 1, Hurler, Hurler-Scheie, Scheie |
| MPS 2, Hunter |
| MPS 3A, Sanfilippo A |
| MPS 3B, Sanfilippo B |
| MPS 3C, Sanfilippo C |
| MPS 3D, Sanfilippo D |
| MPS 4a, Morquio A |
| MPS 4b, Morquio B |
| MPS 6, Maroteaux-Lamy |
| MPS 7, Sly |
| MSUD (Maple Syrup Urine Disease) |
| MTHFR deficiëntie (Methyleen tetrahydrofolaat reductase |
| Multiple Sulfatase deficiëntie |
| Myoglobinurie (Mg-dependent phosphatidic acid phosphohydrolase deficiency) |
N |
| NAGS deficiëntie (N-acetyl glutamaat synthetase) |
| NANS deficiëntie (N-acetylneuramic acid phosphate synthase) |
| NBIA (BPAN, PKAN, PLAN) |
| Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase) |
| Niemann-Pick type C |
| NKH (Non-ketotische hyperglycinemie) |
O |
| OCTN2-deficiëntie |
| OTC (Ornithine transcarbamylase) deficiëntie |
P |
| PA Propionacidurie (propionyl CoA carboxylase) |
| PCH 2 (Pontocerebellaire Hypoplasie) |
| PCH 6 |
| peroxisomale biogenese stoornis 1B , |
| PEX 26 |
| PEX-10 |
| PEX-12 |
| PEX-13 |
| PEX-16 |
| PEX-19 |
| PEX-2 |
| PEX-3 |
| PEX-5 |
| PEX-6 |
| Phosphatidylinositol biphosphate 5 phosphatase (Lowe) |
| PKD Pyruvaat kinase deficiëntie |
| PKU (Fenylketonurie) |
| PLAN (Seitelberger) |
| PMD (Pelizaeus-Merzbacher) |
| PNP (Purine nucleoside fosforylase deficiëntie) |
| Porfyrie variegata (proto coproporfyrine oxidase) |
| Primaire coenzym Q10 deficiëntie |
| Primaire hyperoxalurie |
| Prolidase deficiëntie |
| Pseudo neonatale adrenoleukodystrofie (Acyl-CoA oxidase) |
| Pseudo Zellweger (peroxisomaal thiolase) |
| PSP deficiëntie (Fosfoserinefosfatase) |
| Pycnodysostose (Cathepsine K-deficiëntie) |
| Pyridoxaal-fosfaatafhankelijke epilepsie (PNPO) |
| Pyridoxine-afhankelijke epilepsie ALD7A1 (PDE) |
| Pyruvaat dehydrogenase complex (PDHC-)deficiëntie |
| Pyruvaatcarboxylase deficiëntie |
R |
| RCDP (Rhizomele chondrodysplasie punctata) |
| Refsum (klassiek) (phytanoyl-CoA hydroxylase) |
| Riboflavinetransporterdeficiëntie (RTD) |
S |
| Salla en ISSD (siaalzuurstapelingsziekten) |
| SCADD (inclusief genvarianten/polymorfismen) |
| SCHADD |
| SCOT deficiëntie (Succinyl CoA oxoacid transferase) |
| Serine deficiëntie (3-Phosphoglyceraat dehydrogenase) |
| SGLT-1 (congenitale glu-gal malabsorptie) |
| SGLT-2 (renale glucosurie) |
| Sitosterolemie |
| Sjögren-Larsson (Fatty aldehyde dehydrogenase) |
| Smith-Lemli-Opitz (3-beta-hydroxysterol-delta-7 reductase) |
| SSADH-deficiëntie (Succinyl-semialdehyde-dehydrogenasedeficiëntie) |
| Sulfiet oxidase deficiëntie |
| Syndroom van Bartter |
| Syndroom van Berardinelli-Seip (congenitale lipodystrofie type 2) |
| Syndroom van Cockayne |
| Syndroom van Crigler-Najjar |
T |
| Tango2 (MERCN) |
| Tetrahydropterine carbinolamine dehydratase |
| Thymidine kinase 2 (TK 2) deficiëntie |
| Transaldolase deficiëntie |
| Transcobalamine 1 (R binder) |
| Transcobalamine 2-deficiëntie |
| Transcobalamine III deficiëntie |
| Trichothiodystrofie (TTD) |
| Trimethylaminurie (fish odour syndrome) |
| Tyrosine hydroxylase deficiëntie |
| Tyrosinemie type 1 |
| Tyrosinemie type 2 (tyrosine aminotransferase) |
| Tyrosinemie type 3 |
U |
| Uridine difosfaat-galactose 4-epimerase |
| Uridine monofosfaat synthase (orootzuur acidurie) |
| Uridinedifosfaat-N-acetylglucosamine 2-epimerase deficiëntie |
| Urocanase |
V |
| Vanishing white matter |
| VLCADD |
X |
| Xanthine oxidase deficiëntie |
| XLH (X-gebonden hypofosfatemie) |
Z |
| Zellweger-spectrum-aandoeningen / Peroxisomale Biogenesedefecten |
| ziekte van Alexander |
| Ziekte van Canavan (Aspartoacylasedeficiëntie) |
| Ziekte van Chanarin-Dorfman |
| Ziekte van Fabry (alfa-galactosidasedeficiëntie) |
| Ziekte van Farber (ceramidase deficiëntie) |
| Ziekte van Gaucher type 1 |
| Ziekte van Gaucher type 2 |
| Ziekte van Gaucher type 3 |
| Ziekte van Hartnup |
| Ziekte van Krabbe (galactocerebrosidase) |
| Ziekte van Menkes (ATP7A transporter) |
| Ziekte van Tangier |
| Ziekte van Wilson (koper-transporterend adenosine trifosfatase) |
