Cytosolisch acetoacetyl CoA thiolase (CAT)

Een groot aantal van de lemma's in deze verklarende woordenlijst  is samengesteld door Barbara Trimbos-Hart, eigenaar/beheerder van http://www.mitoinfo.nl, site voor en door volwassenen met een mitochondriële aandoening.

Wilt u zelf een woord toevoegen? Mail dan term en omschrijving naar info@stofwisselingsziekten.nl

A- voor een woord betekent niet aanwezig, bijvoorbeeld a-typisch.

Aanpassingen Dagelijks Leven, zelfredzaamheid. Toepassingen van functies en vaardigheden bij bijvoorbeeld: voortbewegen, eten en drinken, wassen, aan- en uitkleden, toiletgebruik etc.

Vanaf de geboorte aanwezig (congenitaal). Aangeboren aandoeningen zijn afwijkingen die ontstaan in de baarmoeder en waarmee het kind geboren wordt. Ze kunnen erfelijk zijn, maar ze kunnen ook ontstaan door invloeden van buitenaf, bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, of door besmetting van de moeder met bijv. rode hond. Ook kan er sprake zijn van een combinatie van erfelijke en omgevingsfactoren (bijv. open ruggetje (spina bifida)).

Buik(holte)

In de buik(holte)

Abductie is de buitenwaartse of zijwaartse beweging van een lichaamsdeel. Adductie is het tegenovergestelde van abductie en betekent dus te dicht bij elkaar.

Kortstondige bewustzijnsdaling als gevolg van een stoornis in de hersenen

Zuurvergiftiging. Bij acidose is er een toename van de zuurgraad in het bloed. Dit geeft een daling van de pH-waarde.

Adductie is de binnenwaartse beweging van een lichaamsdeel. Bij een adductiestand van bijvoorbeeld de benen bestaat er geen ruimte tussen de benen.
Abductie is het tegenovergestelde van adductie en betekent dus te gespreid.

Vijf enzymcomplexen die ingebed liggen in de binnenmembraan van het mitochondrion.
In het proces om energie te maken worden zuurstofmoleculen verbruikt zodat er gesproken kan worden over de 'ademhaling op celniveau'. De ademhalingsketen, of oxidatieve fosforylering, is het hart van de energiecentrale van het lichaam.

Correct en passend bij

Afkorting van adenosinedifosfaat. Het energiearme product dat geproduceerd wordt wanneer ATP energie in de cel gebracht heeft.

Verworven taalstoornis ten gevolge van hersenletsel. Met spreekt van afasie als de taalstoornis ontstaat nadat de taalontwikkeling is afgerond. Een aangeboren taalstoornis wordt dysfasie genoemd.

Letterlijk: lopend. Een ambulante patiënt wordt niet in het ziekenhuis opgenomen maar heeft een kortdurend bezoek, bijvoorbeeld poliklinisch.

De bouwstenen van eiwitten

Pijnstiller

Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:

* algemene gegevens, zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie.

Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).

Het eerste gedeelte van een medisch onderzoek waarbij inlichtingen aan / over de patiënt gevraagd worden. De anamnese komt vooral tot stand door specifieke vragen van de arts. De anamnese omvat bijvoorbeeld:

* algemene gegevens, zoals naam, geboortedatum, beroep
* de ontwikkeling van de ziekte
* vroegere ziekten
* gegevens over de familie.

Anamnestisch verkregen informatie is informatie die de arts heeft verkregen door vragen aan de patiënt (ouders).

Zuurstoftekort in de weefsels

Middel tegen stuipen, toevallen (bij epilepsie). Synoniem: anticonvulsant.

Stof die oxidatie, dat is binding met zuurstof, tegengaat. Bepaalde vitamines (vit. E) zijn bijvoorbeeld antioxidanten.

Kort stoppen met ademen, ademstilstand, bijvoorbeeld in de slaap (slaapapnoe)

Stoornis in de samenwerking tussen de spieren, waardoor het verrichten van ordelijke bewegingen moeilijk wordt. Er zijn coördinatiestoornissen. Atactische bewegingen zijn onregelmatige, onbeheerste bewegingen.

Onophoudende, onwillekeurige, langzame buig- en strekbewegingen van vingers en tenen

Spierslapte

Afkorting van adenosinetrifosfaat. De energie die via een groot aantal stofwisselingsstappen wordt vrijgemaakt en opgeslagen opdat de cel er iets mee kan.
ATP wordt gevormd uit ADP en fosfaat; dit proces heet oxidative phosphorylation (OXPHOS).

Verschrompeling van een orgaan door het afsterven van de cellen waaruit het orgaan bestaat.
Het afsterven wordt veroorzaakt door een tekort of juist een overmaat aan stoffen die de cel nodig heeft om te blijven leven.

Het gehoor betreffende

Gehooronderzoek

Het gedeelte van het zenuwstelsel dat de onwillekeurige organen (de buiten de wil om functionerende organen) verzorgt, zoals die van de spijsvertering, de bloedsomloop en de ademhaling.

Afwijkende voetzoolreflex, waarbij de grote teen bij het strijken onder de voetzool naar boven beweegt in plaats van naar onder. Deze afwijkende voetzoolreflex wijst op een stoornis in het zenuwstelsel.

BAEP staat voor Brain stem Auditory Evoked Potential. Dit is een test waarbij de zenuwgeleiding tussen oor en hersenen wordt onderzocht. Met een BAEP-test wordt de reactie van de hersenen gemeten op een prikkel van het gehoorsysteem. Doel is informatie te verkrijgen over de werking van de gehoorzenuw. Het onderzoek is niet pijnlijk en de patiënt hoeft zelf niets te doen.

Bij metabole ziekten is dat meestal de aanduiding voor onderzoek in bloed of urine, waarbij gekeken wordt naar afwijkende metabolieten (zie aldaar). Een afwijkende hoeveelheid van bepaalde stoffen kan aanleiding zijn voor verder gericht onderzoek, door middel van enzymdiagnostiek (zie aldaar) of gericht onderzoek in het DNA.

Het voorvoegsel brady- betekent langzaam of traag, bijvoorbeeld bradycardie: trage hartslag, bradyfrenie: mentale traagheid, vertraagd denken.

Het hart betreffende

Het hart betreffende

Het hart betreffende

Een arts die gespecialiseerd is in het opsporen, diagnosticeren en behandelen van ziekten van het hart.

Aandoening van de hartspier

Carnitine (carnitene) is een aminozuur dat normaal in het eten voorkomt en door het lichaam gebruikt wordt voor het leveren van energie aan de skeletspieren. Carnitine is nodig voor het transport van vetzuren naar de mitochondriën zodat het vet kan worden verbrand. Daarnaast zou carnitine ook de membraan (wand) van de mitochondriën sterker maken.

Het centrale onderdeel van de cel waar het erfelijk materiaal, het DNA, in opgesloten zit. Vanuit de celkern vindt de aansturing van alle processen in de cel plaats.

De kleine hersenen betreffend

Choreoathetose is een extrapiramidale stoornis. Mensen met deze bewegingsstoornis hebben een combinatie van twee bewegingsstoornissen: chorea en athetose. Chorea wordt gekenmerkt door onwillekeurige, schokkende, snelle bewegingen. Athetose wordt gekenmerkt door onwillekeurige, kronkelende bewegingen die langzamer zijn.

Drager van erfelijke eigenschappen. Het belangrijkste component is DNA. Alle chromosomen zitten samen in de celkern.

CK=creatine kinase. Door extreme spierarbeid kan er, door beschadiging van het vliesje om de spier heen, lekkage van weefselvocht uit de spieren ontstaan. Om de mate van lekkage uit spiervezels te meten kan de CK-waarde in het bloed gemeten worden. De CK-activiteit is bij veel, maar niet alle, spierziekten verhoogd. Zeer hoge waarden vindt men bijvoorbeeld bij spierdystrofie, normale waarden bij sommige aangeboren spierziekten. Als bij laboratoriumonderzoek een verhoogde CK-activiteit wordt gevonden, dan zal de bepaling in de regel herhaald worden om te kijken of de verhoging tijdelijk is en veroorzaakt wordt door een ongewoon sterkte inspanning.

Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.

Een abnormale beweging die gekarakteriseerd wordt door snelle aan- en ontspanning van spieren.

Afkorting van Central Nervous System, de Engelstalige term voor het centraal zenuwstelsel.

Het denkvermogen. Het vermogen om alle informatie uit het dagelijks leven te interpreteren:
* oriëntatie in tijd, plaats en persoon
* aandacht en concentratie
* tempo van informatieverwerking
* geheugen
* schoolse vaardigheden
* redeneervermogen
* leervermogen

Met betrekking tot het denkproces

Aangeboren, reeds vanaf de geboorte aanwezig

Celafwijking

Afkorting voor het Centraal ZenuwStelsel (hersenen en ruggenmerg)

Vermindering, afwezig zijn, niet functionerend

Benaming voor allerlei veranderingen in cellen en weefsels waardoor hun normale functie aangetast wordt. Een langzaam, geleidelijk proces van afsterven van bepaalde groepen (hersen)cellen.
Zie ook Atrofie.

Uitdroging, overmatig verlies van lichaamsvocht

Verslechteren, achteruitgaan

Dysartrie is een spraakstoornis. De spieren die nodig zijn voor de stemgeving, het ademen en de uitspraak werken door een beschadiging van het zenuwstelsel onvoldoende. Omdat mensen met dysartrie moeilijk te verstaan zijn kan de communicatie problemen opleveren door bijvoorbeeld onduidelijke uitspraak, nasaal (door de neus) spreken of een combinatie hiervan.

Probleem met slikken

Stoornis in de spierspanning door een fout in de coördinatie van de hersenen bij het bewegen. Hierdoor ontstaan continue samentrekkingen van de spieren waar de patiënt zelf geen invloed op kan uitoefenen.

Electromyogram is een spier/zenuw onderzoek. Soms volledig pijnloos, soms onaangenaam door de schokjes en het plaatsen van kleine naaldjes.

Voor de diagnose van een stofwisselingsziekte is onderzoek in bloed of lichaamsweefsel noodzakelijk. Meestal wordt voor dat laatste  een huidbiopt gebruikt, bij sommige aandoeningen, spier- of leverweefsel. Bij het enzym onderzoek worden de activiteiten van de verschillende enzymen op celniveau  gemeten in een gespecialiseerd laboratorium. Enzymdiagnostiek komt in beeld als de behandelend arts bij een patient aanwijzingen vindt voor één of meer erfelijke metabole ziekte(n) met een bekend enzymdefect.

Bij extrapiramidale bewegingsstoornissen is de aansturing van de spieren verstoord. Symptomen zijn bijv. spiertrekkingen in het gezicht, krampachtige strekkingen van het lichaam, trillende handen en abnormale onwillekeurige bewegingen die de normale bewegingen hinderen.

Melksuiker.

De dragers van erfelijke eigenschappen die samen het DNA vormen. Genen bevatten het 'recept' voor het maken van eiwitten, waaronder enzymen.

Gezichtsveldverlies t.g.v. hersenletsel aan 1 of beide buitenkanten van het gezichtsveld.

Overmatige, ongewilde, ondoelmatige beweging.

Hypoglykemisch, oftewel hypoglykemie, wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.

Hypoglykemisch, oftewel hypoglykemie, wil zeggen dat je een te laag gehalte aan bloedsuiker (glucose) hebt. Je kunt dan last hebben van de volgende verschijnselen: zweten, trillen, angst, hartkloppingen, je kunt je niet meer concentreren, verwarring, vermoeidheid, moeite met spreken, slapte, hoofdpijn, misselijkheid, wazig zien.

Dieet gekenmerkt door voeding met een hoog vetgehalte en een laag koolhydraat- en eiwitgehalte. Door dit dieet mist het lichaam de koolhydraten en moet  het op zoek naar een andere energiebron: Het schakelt over op vetverbranding. Kan worden toegepast bij anders slecht behandelbare  epilepsie  en bij sommige stofwisselingsziekten als alternatieve energiebron.

Een arts gespecialiseerd in de erfelijkheid van ziekten.

Regelcentrum in de hersenen dat informatie vanuit al onze zintuigen krijgt en verwerkt en verder betrokken is bij geheugen, gedrag en emoties.

Het vocht in de hersenen en het ruggenmerg . Afwijkingen in het liquor (afgetapt m.b.v. LP =Lumbaalpunctie) wijzen op een encephalopathie. Het soort afwijkingen kan richting geven aan het vinden van een diagnose.

Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).

Beweging. Wat met bewegen te maken heeft (zitten, staan, lopen,… schrijven, tekenen,…).

Iemand met een genetische aandoening kan zowel normale als abnormale cellen hebben. Dan zit de fout dus niet in alle cellen. De klachten van de ziekte zijn dan minder of minder erg of kunnen zelfs ontbreken. Dit noemen we mozaïekvorm of mozaïcisme.

Iemand met een genetische aandoening kan zowel normale als abnormale cellen hebben. Dan zit de fout dus niet in alle cellen. De klachten van de ziekte zijn dan minder of minder erg of kunnen zelfs ontbreken. Dit noemen we mozaïekvorm of mozaïcisme.

Magnetic Resonance Imaging. Dit onderzoek is te vergelijken met de CT-scan. Je ligt hierbij in een tunnel. Er worden opnamen gemaakt van de hersenen of het ruggenmerg. Het apparaat, waar je met je hoofd inligt, kan deze opnamen maken door middel van het veranderen van magnetische velden. Er worden geen röntgenstralen maar radiogolven gebruikt. De opnamen van hersenen en ruggenmerg zijn van uitzonderlijk goede kwaliteit. Omdat er gebruik gemaakt wordt van magnetische golven mag  je geen voorwerpen van ijzer dragen of andere voorwerpen die het magnetisch veld kunnen verstoren. Tijdens het onderzoek is een hard getik hoorbaar. Je kunt oordoppen dragen of een bandje met favoriete muziek meenemen en beluisteren. Bij kinderen wordt veelal een lichte narcose gegeven omdat het onderzoek langdurig stilliggen vereist. Soms wordt contrastvloeistof ingespoten. Het onderzoek is ongevaarlijk en een belangrijk middel om een diagnose te kunnen stellen. Idem: NMR, Nuclear Magnetic Resonance

met betrekking tot de hersenen, het ruggemerg en een onderdeel van het zenuwstelsel dat zelfstandig (buiten de wil om) zorgt voor het aansturen van verschillende organen

met betrekking tot de hersenen, het ruggemerg en een onderdeel van het zenuwstelsel dat zelfstandig (buiten de wil om) zorgt voor het aansturen van verschillende organen

Onwillekeurige, snelle, ritmische bewegingen (trillen) van het oog, meestal horizontaal. Kan aanwijzing zijn voor aandoening in evenwichtsorgaan.

Persoonlijkheid is het geheel van kenmerken van iemands gedrag  en heeft altijd een relatie met de buitenwereld. Elementen die samen de persoonlijkheid vormen:* basisstemming
* zelfbeeld en vertrouwen
* impulscontrole
* evaluatie van eigen gedrag
* inzicht in en acceptatie van stoornissen en mogelijkheden
* oordeelsvermogen
* sociaal gedrag
* persoonlijkheidsstoornissen.

Specialisatie binnen de logopedie die zich bezig houdt met mondfuncties voordat de spraak / taal op gang gekomen is (bijvoorbeeld zuigen, slikken, kauwen).

Zuigen, slikken, kauwen.

Psychische gevolgen van een ziekte kunnen de
* cognitie
* intelligentie
* persoonlijkheid en gedrag betreffen.
Intelligentie = kennis- en begripsvermogen. Cognitie = denkvermogen.
Intelligentie en cognitie zijn noodzakelijk om te kunnen leren en vormen de basis voor adequaat gedrag.

Verlamming aan benen en armen.

Behandelonderdeel van (onder andere) neuromusculaire aandoeningen. Bij progressieve  achteruitgaande)aandoeningen gericht op voorkoming van het verlies van onafhankelijkheid en kwaliteit  van bestaan.

De behandelaars die betrokken kunnen zijn bij de revalidatie. Revalidatie-arts, stelt een revalidatie-diagnose en een revalidatie-plan -doel. Coördineert de verschillende therapieën en andere bij de patient betrokken specialisten(case-management). Verder kunnen van het team deel uit maken: De fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog, orthopedagoog, orthopedisch schoen- en/of instrumentenmaker,  diëtist, verpleegkundige, muziektherapeut. De huisarts maakt geen deel uit van het revalidatieteam, maar dient wel op de hoogte gehouden worden door de revalidatiearts. De revalidatiearts dient het aanspreekpunt voor de huisarts te zijn.

Stijf, stijfheid.

Stijf, stijfheid.

Processen in het lichaam waarbij in de cel de ene stof wordt omgezet in de andere.

Ziekteverschijnsel.

Transcutane Electro Neuro Stimulatie.  Een klein toestelletje (krachtbron) dat door middel van electroden en klevers wordt verbonden met de pijn-zone.  De pijngewaarwording wordt verminderd door elektrische  stimulatie (tinteling). Het TENS-toestelletje wordt eerst in bruikleen gegeven om te worden uitgeprobeerd. Blijkt het voor u een doeltreffende pijnbestrijder, dan kan het worden aangekocht.

Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.

Een veelvoorkomend type epileptische aanval (temporaal epilepsie),waarbij de patiënt doelloze bewegingen uitvoert, een starende blik heeft en gedeeltelijk (of geheel ) het bewustzijn verliest. Vaak gaan aan de aanval bepaalde gevoelens vooraf (zie ook Aura). Dit type aanval werd vroeger ook wel 'petit mal aanval' of 'psychomotorische aanval' genoemd.

Bij tetraplegie, of quadriplegie, zijn alle vier de ledematen verminderd krachtig. Het kan gaan om een slappe of een spastische krachtsvermindering.

De thalamus verbindt (en filtert prikkels tussen) het ruggenmerg en de grote hersenen. Het is een schakelstation voor impulsen uit de zintuigen, behalve de reuk. Als je geconcentreerd met iets bezig bent, kan de thalamus ervoor zorgen dat je je minder bewust bent van andere impulsen. Ook reguleert de thalamus de slaap.

Bevingen bij het maken van willekeurige bewegingen. Intentietremor: het steeds erger trillen van een ledemaat, naar gelang het doel dichterbij komt.

Het zien, de ogen betreffende.

Het zien, de ogen betreffende.