Home Toon Ziekte SCHADD

SCHADD

SCHADD 

Inleiding


SCHADD is een zogenoemde ‘vetzuuroxidatiestoornis’, een stoornis in de verbranding van vetten uit het voedsel en uit de vetvoorraden in het lichaam. De vetverbranding is een proces waarbij in veel kleine stapjes de vetten worden afgebroken en omgezet in energie. De eerste vetzuuroxidatiestoornissen werden ontdekt in de jaren ’70 van de vorige eeuw en SCHADD is pas een kleine vijftien jaar geleden voor het eerst beschreven (in 1991). SCHADD hoort bij dezelfde groep als het bekendere MCADD en heeft ook grotendeels vergelijkbare symptomen.

Mitochondriën
Je lichaam heeft energie nodig voor alles wat je doet: voor bewegen, denken en het laten kloppen van je hart. Die energie haalt het uit eten, of uit opgeslagen voorraden in spieren en vet. Maar de koolhydraten, vetten en eiwitten die we eten en opslaan, kunnen niet direct gebruikt worden. Ze moeten eerst omgezet worden in een energievorm waar de lichaamscellen mee uit de voeten kunnen. Die stof heet ATP en wordt gemaakt in de energiecentrales van je cellen: de mitochondriën.
De energiecentrales worden allereerst gevoed met suikers (koolhydraten) uit het bloed. Als die opraken, worden de voorraden in de spieren aangesproken. Pas daarna schakelen de mitochondriën over op de verbranding van vetten. Vetten zijn in feite de energievoorraad voor noodgevallen. Al die verschillende vormen van energieproductie worden geregeld door specifieke enzymen. 

Vetzuuroxidatie
De verbranding van vetten in de mitochondriën wordt ‘vetzuuroxidatie’ genoemd (oxideren is in feite een moeilijk woord voor verbranden). Om energie uit vetten te kunnen halen, zijn er in de mitochondriën twee stappen nodig: de vetten moeten allereerst het Mitochondrion binnenkomen en daarna moeten ze afgebroken worden. Bij die laatste stap wordt ATP gemaakt. 
Voor beide stappen zijn meerdere enzymen nodig. In de eerste stap is Carnitine een belangrijke stof. Carnitine kan worden beschouwd als een soort gids die de vetzuren nodig hebben om het mitochondrion binnen te komen. Specifieke  enzymen koppelen de vetzuren aan carnitine en ontkoppelen ze weer als ze op hun plaats zijn.
Het daadwerkelijke afbreken van de vetzuren in het mitochondrion gebeurt ook weer in verschillende stappen. Omdat niet alle vetten gelijk zijn, zijn er binnen het mitochondrion verschillende enzymen voor het afbreken van korte, middellange of lange vetzuurketens. 
Met al deze enzymen kan iets mis zijn (ze ontbreken of werken niet goed). Het gevolg is een vetzuuroxidatiestoornis. Patiënten met een vetzuuroxidatiestoornis kunnen te maken krijgen met ernstige energietekorten, waardoor de hersenen of andere organen beschadigd kunnen raken. Ook kunnen tussenproducten in de vetafbraak zich ophopen in het lichaam, bijvoorbeeld als vetdruppeltjes.

Het defecte of ontbrekende enzym
SCHAD staat voor ‘short chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase’. Dat Enzym ontbreekt bij SCHADD patiënten (de laatste D staat voor deficiëntie), waardoor ze niet in staat zijn om een bepaalde stap in de afbraak van lange keten vetzuurmoleculen te maken. Deze vetzuurmoleculen kunnen ze daarom niet afbreken.

Zeldzaamheid
SCHADD is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Wereldwijd zijn er slechts enkele patiënten bekend.

Symptomen

De symptomen van SCHADD worden ook in andere vetzuuroxidatiestoornissen gezien. Kinderen krijgen na een periode van langere tijd niet of weinig eten (vaak in combinatie met een optredende infectie, met spugen, koorts of diarrhee) een ‘ontsporing’. Daarbij daalt het suikergehalte in hun bloed sterk en stijgen de afvalproducten, waardoor ze slaperig worden en in coma kunnen raken.
Hun organen en hersenen kunnen door de lage bloedsuikers en de vorming van afvalstoffen aangetast worden.

Diagnose

SCHAD deficiëntie heeft veel overeenkomsten met LCHAD deficiëntie. Door de enzymactiviteit te meten van beide enzymen, kan het onderscheid gemaakt worden.
Dat gebeurt in laboratoriumonderzoek, waarvoor een stukje huid of spier nodig is.

Behandeling

SCHADD is te behandelen, waardoor de gevolgen enigszins beperkt worden gehouden. Het belangrijkste onderdeel van de behandeling is het voorkomen van vasten en tijdig ingrijpen bij koorts, spugen of diarrhee. Met andere woorden: kinderen met SCHADD moeten eten met niet te lange tussenpozen. Hoe precies de voeding geregeld moet zijn, verschilt per kind. Sommige kinderen hebben extreem strakke voedingstijden en een extra nachtvoeding nodig om de symptomen van SCHADD te voorkomen.

Naast een strak voedingsregime, krijgen kinderen vaak aangepaste voeding, waarin lange keten vetten zoveel mogelijk vermeden worden. De kinderen krijgen meestal extra koolhydraten en korte keten vetten om toch genoeg energie binnen te krijgen.

Erfelijkheid

Erfelijkheid

Stofwisselingsziekten zijn erfelijke ziekten. Meestal wordt dan gedacht aan ziekten of eigenschappen die al generaties ‘in de familie’ zitten, maar dat hoeft niet altijd zo te zijn. We proberen het zo duidelijk mogelijk uit te leggen.
Het menselijk lichaam bestaat uit allemaal cellen. In de kern van iedere cel zitten chromosomen. Chromosomen zijn strengen erfelijk materiaal. Ze bestaan uit een stof die we DNA noemen. In dit DNA zit een soort ‘code’ waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Het DNA is er in tweevoud: de ene helft van het DNA komt van de vader en de andere helft van de moeder.
Normaal gesproken zijn er per cel 22 gelijke chromosoomparen (autosomen). Het 23e paar is geslachtsbepalend en dus verschillend bij mannen en vrouwen: een vrouw heeft twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Een man erft het Y-chromosoom altijd van zijn vader en het X-chromosoom van zijn moeder. Een vrouw krijgt van haar vader én van haar moeder een X-chromosoom.
Op de chromosomen zitten de genen. Een gen is een stukje DNA. Elk gen beschrijft de code van één erfelijke eigenschap. Bijvoorbeeld hoe je eruitziet en hoe je lichaam werkt. Van elk gen zijn er twee kopieën: één afkomstig van de moeder, één afkomstig van de vader. Als er een verandering in een gen optreedt, heet dat een mutatie.

Autosomaal recessief

Deze stofwisselingsziekte erft ‘autosomaal recessief’ over. Autosomaal betekent dat het afwijkende gen (het gen met de mutatie) niet op de geslachtschromosomen X en Y ligt maar op één van de 22 gewone chromosomen. Zowel jongens als meisjes kunnen de aandoening dan krijgen. Ook is de kopie van het gen op het ene chromosoom zwakker dan de functionerende kopie van het gen op het andere chromosoom. Dit wordt bedoeld met de term recessief. Dit betekent meestal dat dragers van één afwijkend gen daarvan geen klachten hebben, omdat het functionerende gen op het andere chromosoom wel werkt en de taak van de afwijkende kopie compenseert.
Om ziekteverschijnselen te hebben zijn er dus twee afwijkende genen nodig. Iemand met een autosomaal recessief overervende stofwisselingsziekte heeft van allebei de ouders precies het afwijkende deel van het gen geërfd. Bij deze persoon zorgt deze combinatie voor een genetische code die niet werkt. Hierdoor kan één enzym of eiwit niet of niet voldoende worden gemaakt. Dat zorgt voor de ziekteverschijnselen.

Dragerschap en overerving

In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn dan gezonde dragers. Het functionerende gen op het andere chromosoom zorgt ervoor dat het benodigde enzym of eiwit bij hen voldoende wordt aangemaakt. Elk mens heeft ongeveer 25.000 genen. En elk mens draagt meerdere recessief afwijkende genen met zich mee en merkt daar meestal helemaal niets van. De variatie in onze genen, inclusief de recessieve afwijkingen, maken ons tot unieke individuen. Maar zorgen er dus ook voor dat er ineens een kind kan worden geboren met een erfelijke aandoening. Zonder dat die aandoening in de familie voorkomt. Zonder dat ouders wisten dat zij drager waren.
Als we weten dat beide ouders drager zijn van hetzelfde afwijkende gen, weten we dat ze bij elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) hebben op een kind met de ziekte. Ook hebben ze een kans van 3 op 4 (75%) op een kind dat niet ziek is. Van de gezonde kinderen zal 2/3, net als de ouders, gezonde drager zijn. Deze kinderen kunnen de ziekte alleen doorgeven als hun partner ook dezelfde afwijking heeft op zijn of haar DNA.

Overige informatie

Omim nummer

Synoniemen:

Short chain 3-hydroxy-acyl-coenzym A dehydrogenase (deficiency)
Familial hyperinsulinemic hypoglycemia type 4
Short chain 3-hydroxy-acyl-coA dehydrogenase (deficiency)
SCHAD (deficiency/deficiëntie)
SCHADD

Meest gebruikte naam

SCHAD deficiëntie

Informatie voor kinderen:

stripalgemeen

Stripboek

Zijn er leden met deze ziekte?

Er zijn momenteel geen leden met ‘SCHADD’ bij ons aangemeld.

Datum laatst bewerkt:

09 August 2021

Autorisatie door:

dr. G.P.A. Smit

Disclaimer

Aan de ziekte-informatie kunnen geen rechten worden ontleend. De informatie is mogelijk niet op alle punten actueel, omdat de ontwikkelingen en inzichten snel kunnen gaan. VKS tracht de ziekte-informatie zo goed mogelijk actueel te houden.
Ervaringsverhalen zijn persoonlijke verhalen. De beschrijving van de ziekte en symptomen gelden voor deze persoon. Zoals voor veel erfelijke ziekten geldt, is er een behoorlijke variatie in ernst onder de patiënten. U kunt uit dit verhaal dan ook geen algemene conclusies trekken. Het verhaal geeft slechts een beeld hoe het leven met deze stofwisselingsziekte in de praktijk eruit kan zien.

Heeft u hulp nodig bij het inloggen?

Vond u deze informatie nuttig? Help ons dan om dit in stand te houden.

Reacties zijn gesloten.